Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die Kinder und Erwachsene jeglicher ethnischer Herkunft betreffen kann. Ihren Namen erhielt diese Krankheit nach dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi.
Zu den typischen Merkmalen von FA können gehören: Angeborene Fehlbildungen (beispielsweise an den Daumen, Unterarme, Nieren, Speiseröhre, Hüften, Ohren oder dem Herz), kleine Statur, kleiner Kopfumfang, Rückbildung des Knochenmarks (schwere aplastische Anämie), Pigmentanomalien der Haut sowie ein extrem erhöhtes Risiko für Leukämien und solide Tumore (insbesondere Schleimhautkarzinome). Früher war Fanconi-Anämie fast immer eine tödliche Krankheit. Obwohl durch verbesserte Behandlungsmethoden das durchschnittliche Überlebensalter inzwischen deutlich gestiegen ist, brauchen FA-Patienten nach wie vor eine engmaschige und professionelle Betreuung und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen von erfahrenen Experten.
Mit zunehmendem Alter der Kinder kommt es fast immer zur Rückbildung des Knochenmarks (Beginn ab dem dritten bis fünften Lebensjahr). Die Ausprägung kann unterschiedlich schwer verlaufen. Häufig werden alle drei Blut-Zellreihen (weiße und rote Blutkörperchen und die Thrombozyten (Blutplättchen)) nicht mehr ausreichend gebildet. Die Kinder sind auffallend blass und oft schon nach kleinen Anstrengungen erschöpft. Zusätzlich fallen sie durch häufige Infektionen, übermäßig blaue Flecken, Nasen- oder Zahnfleischblutungen auf. Die größte lebensbedrohliche Gefährdung bei extrem niedrigen Blutwerten stellen Lungenentzündungen und Hirnblutungen dar. Nur durch regelmäßige Blutbildkontrollen und rechtzeitige Thrombozyten- und Erythrozytentransfusionen sowie, wenn nötig, fachgerechte Behandlungen mit Antibiotika, Anti-Virus- und Anti-Pilzmedikamenten können schwerwiegende Bedrohungen abgewendet werden.
Gleichzeitig sind aber auch Fälle bekannt, in denen Patienten erst im Alter von 30 Jahren oder später mit Fanconi-Anämie diagnostiziert werden, weil es bei ihnen zu keinen eindeutigen Fehlbildungen und erst relativ spät, relativ mild oder überhaupt nicht zu Blutbildungsproblemen gekommen ist.
10 Kommentare:
das klingt ja schrecklich.... wer hat das? hoffentlich nicht einer von euch :/
lg zora
Leider doch... das ist der Grund für den Krebs. :-( Wenigstens wissen wir jetzt, warum...
(bin blöd, hätte allein das dickgedruckte lesen sollen, dann wäre es klar gewesen...) das ist wirklich eine schlimme nachricht; auch wenn es gut ist, die ursache zu kennen, steigt doch damit jetzt die angst - vor allem vor weiteren tumoren. das ist so ungerecht, irgendwie wie roulette... es tut mir echt so so leid...
zora
Irgendwie hab ich manchmal den Eindruck, wir beide sind nicht für's Leben geschaffen... ich weiß nicht, wieso, aber was bei anderen einfach so ganz natürlich läuft, ist für uns Schwerstarbeit oder gleich völlig unmöglich. Hm... klingt jetzt nach Selbstmitleid, ist aber eigentlich nur 'ne Feststellung. Fühl mich manchmal wie Beth aus "Little Women"... ich hatte nie Pläne für die Zukunft...
ich hatte auch nie pläne für die zukunft, wirklich nie, was andere immer total komisch fanden. aber ich wußte einfach nicht, wohin meine reise führen sollte und habe eigentlich auch nicht daran geglaubt, daß es für mich überhaupt eine reise geben könnte... und jetzt stehe ich da; bin gereist, ohne es zu merken. und endlich auch an einem punkt angekommen, wo ich mich richtig fühle, wo alles in sich stimmig ist. das läßt mich immer wieder staunen!
ich hoffe, für dich/euch wird es sich eines tages ähnlich anfühlen... letzendlich ist noch alles drin... oder?
viele grüße
von zora
Naja... ich weiß nicht, alles würd ich nicht sagen. Und wir sind beide inzwischen (vor allem mental) so kaputt, daß ich mich mittlerweile schon damit zufrieden gebe, einfach irgendwie über den Tag zu kommen. Es ist eine beschissene Zeit gerade. Man hat zwar immer die Hoffnung, daß es wieder besser wird, aber gleichzeitig sieht man sich im Spiegel immer älter werden und nichts ändert sich. Wird höchstens alles noch unerträglicher. Die letzten Züge für alles mögliche fahren nacheinander ohne uns ab.
Hmpf... Du merkst, ich bin gerade nicht wirklich optimistisch. Aber ich hab gleich 'n Termin mit meiner Elster, vielleicht sieht's danach wieder besser aus... wenigstens für ein paar Stunden...
Btw. hast Du vielleicht Lust auf Snailmail? Irgendwie hat Papier eine beruhigende Wirkung auf mich...
snailmail finde ich toll. sowieso, und mittlerweile auch aus pragmatischen gründen: weil ich gar nicht mehr so oft an den pc komme. also sehr gerne; meine anschrift hast du ja noch, oder? :)
Ja, hab ich noch. :-) Und viel zu viel niedliches Briefpapier (die Cutesucht)... *g*
bin ich gespannt ;)
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